Hipotiroidismo congénito secundario a hipoplasia tiroidea detectado en edad adulta / Congenital hypothyroidism secondary to thyroid hypoplasia detected in adulthood

La ubicación anatómica de la glándula tiroidea y su biosíntesis hormonal están reguladas por la expresión de ciertos genes, cuya alteración puede conducir a las denominadas disgenesias tiroideas: agenesia, ectopía e hipoplasia, así como a las variantes dishormonogenéticas. Se presenta el caso de una paciente con retraso mental y diagnóstico de hipotiroidismo realizado en la edad adulta. Las determinaciones bioquímicas confirmaron el diagnóstico de hipotiroidismo no autoinmune. Este caso representa la evolución prolongada de una hipofunción tiroidea, que cursó en forma solapada y no diagnosticada durante 53 años de vida, con secuelas relevantes de esta deficiencia al momento del diagnóstico. La terapia exógena logró mejorías evidentes en la signo sintomatología, pero no revirtió el presunto daño neurológico atribuible a la falta de hormona tiroidea necesaria durante el desarrollo fetal. En la necropsia realizada se encontró escaso tejido tiroideo cervical correspondiente a hipoplasia tiroidea eutópica. El hallazgo de un remanente tiroideo menor a 1 cm permite explicar la supervivencia de la paciente hasta una edad avanzada.

The anatomical location of the thyroid gland and its hormone byosinthesis are regulated by the expression of certain genes, whose disruption leads to the so-called thyroid dysgenesis: agenesis, ectopia and hypoplasia, and to dyshormonogenesis. We present the case of a patient with mental retardation and hypothyroidism whose diagnosis was made in adulthood. Biochemical determinations confirmed the diagnosis without evidence of thyroid autoimmunity. This patient represents the extended evolution of a thyroid hypofunction, which lasted in an unsuspected way for 53 years, with important consequences of this deficiency at diagnosis. Exogenous therapy achieved great improvement in clinical symptoms, but did not reverse the neurological damage attributable to the lack of thyroid hormone necessary for fetal development. The necropsy revealed little thyroid tissue in the neck corresponding to eutopic thyroid hypoplasia. The discovery of a remaining thyroid of less than 1 cm justified the patient survival up to old age.

Insuficiencia glucocorticoidea en pacientes críticos / Glucocorticoid insufficiency in critically ill patients

Objetivo: Describir la respuesta grucocorticoidea en los pacientes admitidos en Terapia Intensiva y su correlación pronóstica. Diseño: Prospectivo, observacional en 2 Unidades de Terapia Intensiva de adultos polivalente de la ciudad de Buenos Aires Argentina: Hospital Cosme Argerich del GCBA e Instituto A Lanari, de la Universidad de Buenos Aires. Período comprendido: diciembre 2006 hasta abril 2007. Material y métodos: Pacientes adultos admitidos consecutivamente a Terapia Intensiva que no presentaron condición clínica previa o terapéutica que altere los dosajes de cortisol. Se establecieron tres grupos, a partir de la determinación basal de cortisol. -Grupo A: cortisol basal de 34 µg/dl. -Grupo C: cortisol basal entre 15 µg/dl y 34 µg/dl. Se consideró respuesta adecuada al incremento en 9 µ/dl o mayor de cortisol a los 30'o 60' de administrada 25 unidades Internacionales (UI) de ACTCH semisintética. La variable dependiente fue la mortalidad en UTI/hospitalaria...

Anticuerpos anti 21 hidroxilasa séricos en pacientes con anticuerpos antifracción microsomal: síndrome poliendocrino autoinmune / Seric 21- hydroxilase antibodies in patients with anti-microsomal fraction antibodies: autoimmune polyendocrine syndrome

El síndrome poliendocrino autoinmune (SPA) es la asociación de enfermedades endocrinas autoinmunes con otros desórdenes autoinmunes no endocrinos. Los tipos 1, 2 y 4 presentan adrenalitis autoinmune, esto indica la presencia de autoanticuerpos, y su marcador serológico específico es el anti 21 hidroxilasa (a21-OH). El SPA tipo 2 es la asociación de adrenalitis, enfermedad tiroidea y/o diabetes mellitus inducidas por autoanticuerpos. Como componentes menores, pueden estar asociados entre otros, vitiligo, alopecia y miastenia. Nuestros objetivos fueron: establecer la prevalencia de a21-OH séricos en pacientes con anticuerpos anti fracción microsomal (AFM) positivos, enfermedad tiroidea autoinmune y/o afecciones endocrinas y no endocrinas autoinmunes; diagnosticar formas incompletas de SPA y estudiar individuos con probable riesgo de progresión a un SPA completo. Estudiamos 72 pacientes AFM positivos y 60 sujetos tomados como grupo control, AFM negativos. Hallamos a21-OH elevados en dos pacientes: A= 47 U/ml, hipotiroidismo autoinmune y miastenia; y B= 8.75 U/ml, hipotiroidismo autoinmune y vitiligo; ambos con ausencia de insuficiencia adrenal. La prevalencia de a21-OH encontrada fue del 2.8%. Las pacientes A y B corresponden a un SPA tipo 2 incompleto y latente en relación al componente adrenal. Considerando a los a21-OH marcadores de enfermedad autoinmune latente, el eventual riesgo de evolución hacia la afección clínica sugiere la necesidad de estrechos controles clínicos y bioquímicos periódicos.

Autoimmune polyendocrine syndrome (APS) is the association of autoimmune endocrine diseases, with other autoimmune nonendocrine disorders. APS types 1, 2 and 4 include autoimmune adrenalitis; this suggests the presence of autoantibodies. A specific serological marker for these is the anti 21- hydroxilase autoantibody (a21-OH). APS type 2 is the association of autoimmune adrenalitis, to autoimmune thyroid disease and/or diabetes mellitus, all these are induced by autoantibodies. Alopecia, vitiligo, myasthenia and other manifestations can be minor components. We sought to establish the prevalence of seric a21-OH in patients with positive anti-microsomal fraction autoantibodies, autoimmune thyroid disease and/or non-endocrine autoimmune diseases. We also aimed to diagnose incomplete forms of APS and to follow up patients at risk of progression to complete forms of APS. A population of 72 patients and another of 60 controls with negative anti-microsomal fraction autoantibodies were studied. Elevated seric a21-OH were found in two patients. Patient A with 47 U/ml had autoimmune hypothyroidism and myasthenia; and patient B with 8.75 U/ml had autoimmune hypothyrodism and vitiligo; they both lacked adrenal insufficiency. Seric a21-OH had a prevalence of 2.8%. Regarding the adrenal component, patients A and B had an incomplete and latent APS type 2. Considering a21-OH as markers of latent endocrine autoimmune diseases and taking into account the eventual risk of developing clinical manifestations, periodic biochemical and clinical follow-ups are recommended.

Absceso ovárico por Actinomyces sp. en ausencia de un dispositivo intrauterino / Ovarian abscess due to Actinomyces sp. in absence of an intrauterine contraceptive device

Los procesos infecciosos causados por Actinomyces spp. suelen representar un desafío diagnóstico. Se presenta un caso inusual de absceso ovárico por Actinomyces sp. en una paciente sin antecedentes de uso de DIU, que consultó por fiebre persistente. La ecografía transvaginal mostró ovarios aumentados de tamaño, quísticos y con sombras acústicas. Fue realizada una laparotomía exploradora con un diagnóstico preoperatorio de teratoma quístico bilateral, infectado. Se realizó una salpingooforectomía bilateral. La biopsia mostró endometrioma y absceso ovárico con calcificación de la pared. En los cultivos desarrollaron bacilos gram-positivos filamentosos identificados como Actinomyces sp. Luego de la cirugía y del tratamiento con penicilina, la fiebre desa-pareció y la evolución de la paciente fue óptima. Se concluye: 1- la infección ovárica por Actinomyces sp. puede presentar imágenes anexiales que pueden ser confundidas con tumores (teratoma), conduciendo a errores diagnósticos y terapéuticos; 2- es fundamental el estudio microbiológico del material purulento extraído para lograr el diagnóstico etiológico y orientar la terapia antimicrobiana; 3- la actinomicosis pelviana, también puede manifestarse en pacientes sin DIU o pesarios; 4- la prevención se basa en el estudio microbiológico del material endocervical en toda paciente en cuyo Papanicolaou se visualicen bacilos compatibles con Actinomyces spp., utilicen o no DIU.

Adenocarcinoma de prostata con diferenciacion neuroendocrina de una variante a celulas pequenas / Prostatic adenocarcinoma with neuroendocrine differentiation of the small cell type

Los adenocarcinomas constituyen más del 90 percent de las neoplasias malignas de próstata. La diferenciación neuroendócrina (NE) es un hecho a considerar por sus implicancias diagnósticas y terapéuticas. Tal diferenciación puede establecerse por proliferación de células NE, tipo carcinoide, o la variante a células pequeñas (CP). Se presenta un paciente con diagnóstico de adenocarcinoma de próstata realizado 5 años antes de su internación, con rápido deterioro de su estado general en los últimos tres meses de vida coincidiendo con la normalización de los valores del antígeno prostático sérico (PSA).

Lesion quistica adrenal: hallazgo incidental / Cystic adrenal lesion. Incidental finding

Se presenta el hallazgo de una mesa adrenal quística unilateral no funcionante encontrada incidentalmente en una ecografía durante la evaluación de síntomas abdominales inespecíficos. Según la clasificación de quistes adrenales coresponde a un pseudoquiste multilocular con fibrosis y calcificación e la pared. La presencia de Factor VIII en el revestimiento de los quistes inidicaría un origen vascular de los mismos.